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pgd第三代试管,针对哪些遗传病?

人不可能一辈子不生一次病,疾病小到发烧干嘛,大到癌症之类,一些常见的疾病在医学发达的现代是可以治愈的,但是也有一些无能为力.不仅如此,有些疾病可能是家族性的,而第三代试管婴儿无疑是这些家庭的福音。那么,pgd第三代试管针对哪些遗传病?

 

第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。PGDpreimplantationgeneticdiagnosis),即胚胎植入前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

  

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育 成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

 

pgd第三代试管 针对哪些遗传病?据国内首家自营辅助生殖机构成都第一试管网助孕中心李博士介绍,大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

 

1. 单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血、血友病、营养不良等;

2. 多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压、肿瘤、糖尿病等;

3. 染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智、特殊面容、生长发育落后等;

 

而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,后果等同于前述的染色体数目改变。相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

 

多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

 

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